Implantation du test génomique prénatal non invasif : perceptions des professionnels de la santé

L’implantation du test génomique prénatal non invasif dans un contexte d’universalisation et d’expansion : une étude qualitative des perceptions des professionnels de la santé

Présenté par Tierry Morel-Laforce, candidat·e au doctorat en bioéthique.

Composition du jury :

Marianne Dion-Labrie, Présidente-rapporteuse

Vardit Ravitsky, Directeur de recherche

Anne-Marie Laberge, Codirectrice de recherche  

Lucie Morin, Membre du jury

Valérie Désilets, Examinatrice externe

Maude Lefebvre, Représentante du doyen

Résumé :

Depuis la commercialisation du test génomique prénatal non invasif (TGPNI) en 2011, la communauté scientifique s’affaire à déterminer qui devrait y avoir accès et quelles conditions génétiques devraient être dépistées. L’implantation de cette technologie de dépistage prénatal dans les systèmes de santé a créé une mini-révolution remettant en question le statu quo bien établi depuis des années. C’est que le TGPNI ne requiert qu’une seule prise de sang, il peut être réalisé au courant du premier trimestre et ses résultats sont basés sur une analyse génétique plutôt que probabiliste comme les méthodes de dépistage traditionnelles.

Cette thèse s’ajoute aux réflexions qu’ont menées les bioéthiciens au cours des dernières décennies au sujet du dépistage prénatal. Elle a pour but d’appuyer les professionnels de la santé et les décideurs publics dans les choix qu’ils feront pour offrir le TGPNI à la population qu’ils desservent. Elle s’appuie sur une discussion dans la littérature scientifique qui s’intéresse aux enjeux éthiques de l’implantation du TGPNI auprès de diverses populations et au sujet des conditions qui sont dépistées. Alors qu’initialement limitées aux personnes enceintes ayant une haute probabilité d’avoir un foetus avec une aneuploïdie, les récentes avancées scientifiques permettent d’offrir le TGPNI à toutes les personnes enceintes. De plus, la précision du dépistage permet d’aller au-delà des aneuploïdies et de cibler des modifications génétiques de plus petites tailles. Les enjeux éthiques pour ces deux réalités dépassent maintenant ceux du dépistage prénatal qui était limité à certaines conditions et à certaines populations.

Cette thèse présente d’abord au chapitre 1 un état de la littérature au sujet du TGPNI, de son implantation au Canada, de son offre potentielle en première intention et de l’expansion des conditions qu’il pourrait dépister. Le chapitre 2 aborde la problématique traitée par cette thèse et le chapitre 3 est dédié à la réflexivité de l’auteur à propos de son sujet de recherche. Le chapitre 4 contient un premier article qui décrit le cadre conceptuel et l’outil d’analyse utilisés pour concevoir cette recherche. Il présente la place du TGPNI en recherche translationnelle, l’importance de la science de l’implantation pour considérer ses enjeux éthiques et l’outil utilisé pour collecter et analyser des données auprès des professionnels de la santé : le Consolidated Framework for Implementation Research (CFIR). Le chapitre 5 présente la méthodologie qui a été utilisée pour collecter et analyser les données du projet de recherche. Le chapitre 6 contient le deuxième article qui présente les résultats d’entrevues semi-dirigées réalisées avec des professionnels de la santé oeuvrant en soins périnataux. Le chapitre décrit des barrières et des facilitateurs qui peuvent impacter l’implantation en première intention du TGPNI. Les enjeux éthiques sous-jacents à ces barrières et facilitateurs sont présentés en complément du deuxième article. Le chapitre 7 contient le troisième article qui présente les résultats de la collecte de données au sujet de l’expansion du TGPNI. Il aborde les enjeux éthiques que présente l’expansion et des critères qui pourraient être utilisés pour la circonscrire. Le chapitre 8 aborde des constats explorant l’avenir du TGPNI au Canada.

Mots-clés : TGPNI (NIPS), bioéthique, professionnels de la santé, recherche translationnelle, dépistage prénatal, expansion du dépistage